Cuando mi primo me hablo de este  Sindrome, no sabia a que me enfrentaba como tema,desconocia absolutamente su existencia y es por que no es algo común.Y así como yo demasiadas personas ya uqe es un fenomeno rarisimo.

Sindrome Prader Willis :

No tiene cura, es  anomalia genetica, los músculos no se desarrollan, constantemente  tienen hambre estos  bebes  y niños,bajo nivel de hormonas sexuales, pero lo mas impresionante es que la parte del cerebro que controla la saciedad del hambre no trabaja,no funciona, si a eso le agregamos que estos  bebes no crecen y ni tampoco sus músculos estamos frente a un  problema de grandes diomenciones.

Las destrezas motoras  son deficientes aun con terapia,retraso emntal leve,y discapacidad en el aprendizaje,en algunos casos se usan terapias combinadas con hormonas ( la del crecimiento que ayuda a generar masa muscular y a controlar el peso).

Generalmente son niños  muy tiernos y sonrientes siempre.  por eso , a veces es dificil decirles que no a sus requerimientos de hambre ( que no es tal).Lo estresante es estar vigilando esta situación por que debe ser estricta y sin olvidos o permisos.Hay casos en que pueden comerse cualquier cosa si necesitan saciar su hambre que no existe ,cualquier cosa es buena,y cuando digo cualquier cosa es ESO.A pesar de contar con deficiencias motoras  o intelectuales la habilidad para conseguir alimento es extraordinaria y eso juega peligrosamente  en contra de su calidad de vida.

Este sindrome consiste en la ausencia del  cromosoma 15 paterno, en otros casos  dos copias repetidas de la madre,pero es dificil determinar si es uno u otro,por que tambien puede ser una reorganizacion  cromosomica en forma inversa, las anomalias  de este sindrome son detectables en el 99% de los casos.( es la pérdida o inactivación de genes paternos en la región 15q11-q13 del cromosoma 15).

 Esto no se transmite si hay hermanos,es solo  por que algun padre lo porta en sus genes,y el por que lo porta ( la mutacion genetica) es un misterio.

La esperanza de vida  es normal si se controla muy bien el peso y trabaja musculatura,tratamiento dental incluido,ya que la obesidad es la principal causante de muerte.El impacto en la familia es fuerte sobretodo por que a medida que crecen estos bebes pueden convertirse en tiranos,por lo que los padres deben estar en constante  situación de informarse; tambien la resistencia al dolor de estos niños  complica  ya que es dificil alertar o darse cuenta  si hay cuadro infeccioso o alguna enfermedad atacando al niño,al adolescente.

Emocionalmente debido al deficiente funcionamiento del sistema nervioso,reccionan con rabietas o terquedad,es por eso que desde pequeños hay que  delimitar las conductas con enorme disciplina,limites firmes e intransables,en este caso no hay medicamentos para  controlar esta situación,no existe medicamneto alguno para estas alteraciones nerviosas.

Bien ,como pueden ver una dificil situación que apoyar,más si uno  es ignorante de algo tan poco común.

Invito a buscar información y ayudar a la agrupación  de padres con hijos con sindrome Prader Willi,y gracias a la Teleton de puerto Montt por ayudar a mi sobrino.

http://www.prader-willi.cl/     aqui encontraran toda la informacion que necesiten de manera más eficiente.